Gracias a los grandes avances en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades y síndromes congénitos raros, muchos pacientes con estos trastornos raros ahora viven vidas más largas. Con este progreso se ha hecho evidente que muchas enfermedades raras no esqueléticas tienen un impacto en la masa ósea, la calidad ósea y / o el metabolismo óseo, con repercusiones potencialmente graves para la calidad de vida en adultos.

El artículo “Fragilidad ósea en pacientes afectados por enfermedades congénitas de origen no esquelético”, publicado recientemente por el Grupo de Trabajo IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras (SRDWG) de la International Osteoporosis Foundation (IOF) en el journal Orphanet Journal of Rare Diseases, proporciona una primera clasificación taxonómica de determinados trastornos congénitos raros no esqueléticos con un impacto en la fisiología ósea sobre la base de fenotipos. Las enfermedades se han descrito según la enfermedad sistémica; defecto genético; fisiopatología del fenotipo óseo; y terapia, en base a su disponibilidad.

Las clasificaciones para estos trastornos raros se proporcionan en tablas separadas de la siguiente manera:

• Enfermedades metabólicas raras: enfermedades por almacenamiento lisosómico, trastornos del metabolismo del azufre, trastornos de la vía de la tirosina
• Enfermedades raras del hígado: trastornos de la vía del cobre (enfermedad de Menkes y Wilson)
• Enfermedad respiratoria rara: fibrosis quística
• Enfermedades hematológicas raras: mastocitosis, beta-talasemia, hemofilia, drepanocitosis, displasia hemato-diafisaria ghosal, neutropenia congénita grave, histiocitosis
• Enfermedad neurológica rara: síndrome de Rett
• Malformación: síndrome trico-rino-falángico, tipo I

La profesora Maria-Luisa Brandi, presidente del anterior Grupo de Trabajo IOF sobre Enfermedades Esqueléticas Raras y coordinadora de la Academia IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras, declaró: 

“Con este trabajo, hemos establecido la primera clasificación de enfermedades sistémicas raras que alteran el metabolismo óseo y que pueden ser susceptibles de diferentes enfoques terapéuticos para mantener la salud ósea. Esperamos actualizar la clasificación a medida que estén disponibles nuevos conocimientos y nuevas opciones terapéuticas ".

El profesor Nicholas Harvey, presidente del Comité de Asesores Científicos (CSA) de la IOF y de la Academia IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras, agregó:

“La nueva publicación documenta un enfoque novedoso para la clasificación de estas enfermedades raras. Ello demuestra el enorme valor de reunir a los líderes mundiales en este campo a través del programa científico de la International Osteoporosis Foundation, que se continúa a través de la Academia IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras con el objetivo de generar informes de última generación que den a conocer la práctica clínica en todo el mundo".

###

Lecturas adicionales:
•    Masi, L., Ferrari, S., Javaid, M.K. et al. Bone fragility in patients affected by congenital diseases non skeletal in origin. Orphanet J Rare Dis 16, 11 (2021). https://doi.org/10.1186/s13023-020-01611-5
•    Masi L, Agnusdei D, Bilezikian J, Chappard D, Chapurlat R, Cianferotti L, et al. Taxonomy of rare genetic metabolic bone disorders. Osteoporos Int 2015; 26:2529-2558
•    International Osteoporosis Foundation Atlas of Rare Genetic Metabolic Bone Disorders    
 
Acerca de la IOF
La International Osteoporosis Foundation (IOF) es la organización no gubernamental más grande del mundo dedicada a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la osteoporosis y enfermedades musculoesqueléticas relacionadas. Los miembros de la IOF, incluidos los comités de investigadores científicos, así como 266 sociedades de pacientes, médicas y de investigación, trabajan juntos para hacer de la prevención de fracturas y la movilidad saludable una prioridad mundial de la atención médica. @iofbonehealth

Acerca de la Academia IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras 
La IOF lanzó la Academia IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras en 2020 para continuar el importante trabajo del antiguo Grupo de Trabajo IOF de Enfermedades Esqueléticas Raras. La Academia está compuesta por expertos líderes en el campo cuya misión es avanzar y difundir el conocimiento, y comunicar la importancia del diagnóstico, la gestión y el apoyo a las enfermedades raras. Las áreas de actividad incluirán publicaciones en revistas científicas, el desarrollo de programas educativos y cursos de formación, y de recursos informativos prácticos para pacientes y profesionales de la salud. Además, la Academia entregará premios para reconocer y promover la excelencia en la investigación y el trabajo de jóvenes científicos en el campo.