El 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, la International Osteoporosis Foundation (IOF) insta a las autoridades de salud de todo el mundo a actuar en nombre de los millones de personas afectadas por enfermedades raras, incluidos los trastornos raros del sistema esquelético.

Más de 300 millones de personas viven con enfermedades raras en todo el mundo. Las enfermedades raras afectan entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial. Se calcula que, aproximadamente, el 72% de ellas son genéticas¹ y el 70% comienza en la infancia.  Las enfermedades raras que afectan al sistema esquelético representan una parte significativa de las enfermedades raras conocidas, con más de 430 trastornos genéticos del sistema esquelético que se han identificado hasta el momento². Las más conocidas incluyen la enfermedad de Gaucher, la osteogénesis imperfecta, la fibrosis displasia, hipofosfatasia, osteopetrosis e hipofosfatemia ligada al cromosoma X, entre otras.

Este tipo de enfermedades adolecen de falta de atención en muchos niveles y plantean enormes desafíos para los pacientes y sus familias. El Día de las Enfermedades Raras es una ocasión importante para aumentar la comprensión y la conciencia acerca de ellas, y para apoyar a los millones de personas que conviven día a día con una enfermedad rara.

Ve el video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2021 que destaca las historias de seis personas de seis continentes que viven con una enfermedad rara.

El Prof. Cyrus Cooper, presidente de la IOF, declaró:

“Los recientes avances en nuestra comprensión de los mecanismos de las enfermedades óseas raras y en la disponibilidad de métodos de diagnóstico y tratamientos efectivos han ofrecido nuevas esperanzas a las personas que viven con enfermedades raras. Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, pedimos a las autoridades sanitarias de todo el mundo que actúen en nombre de los millones de personas afectadas por estos trastornos. También aprovechamos esta oportunidad para reafirmar nuestro propio compromiso, como la organización no gubernamental líder mundial en el campo de los huesos, para brindar capacitación profesional de atención médica específica y apoyo para la investigación sobre enfermedades raras del esqueleto ".

En 2020, la IOF lanzó Academia de Enfermedades Raras Esqueléticas de la IOF, una nueva iniciativa para promover la conciencia, brindar educación y capacitación, y apoyar los avances de la investigación relacionados con las enfermedades raras del esqueleto. Los primeros Premios de la Academia de Enfermedades Raras Esqueléticas de la IOF también se presentaron durante el Congreso Mundial WCO IOF-ESCEO para reconocer la excelencia en la investigación.

El Atlas de Trastornos Óseos Metabólicos Genéticos Raros, junto a otros recursos, están disponibles en la sección enfermedades raras esqueléticas del sitio web de la IOF. 

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1. https://www.rarediseaseday.org/article/what-is-a-rare-disease 
2. Bonafe L et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2015 revision. Am J Med Genet A. 2015

Acerca del Día de las Enfermedades Raras
El Día de las Enfermedades Raras se lleva a cabo el último día de febrero de cada año. Su principal objetivo es crear conciencia entre el público en general y los responsables de la toma de decisiones sobre las enfermedades raras y su impacto en la vida de los pacientes. Desde que EURORDIS y su Consejo de Alianzas Nacionales lanzaron el Día de las Enfermedades Raras en 2008, se realizaron miles de eventos en todo el mundo que llegaron a cientos de miles de personas en todo el mundo. http://www.rarediseaseday.org 

Acerca de la IOF
La International Osteoporosis Foundation (IOF) es la organización no gubernamental más grande del mundo dedicada a la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la osteoporosis y enfermedades musculoesqueléticas relacionadas. Los miembros de la IOF, incluidos los comités de expertos científicos, así como 266 sociedades de pacientes, médicos y de investigación en más de 100 países, trabajan juntos para hacer de la prevención de fracturas y la movilidad saludable una prioridad mundial en el cuidado de la salud.